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DNA如何勉强解释种族和种族基因

2019-08-30 10:15:02 来源:工人日报

  

DNA如何勉强解释种族和种族基因

DNA
2012年5月15日,国家人类基因组研究所发布的未注明日期的艺术家插图中可以看到DNA双螺旋。 图片:REUTERS /国家人类基因组研究所/讲义

随着来自和 等公司的家庭基因检测试剂盒的推出更多人将获得有关其遗传谱系的信息以及世界上哪些种族和种族被包含在他们的DNA中。

与此同时,遗传学家也正在获得更多有关疾病风险和流行的定制信息,因为医学研究中心的基因检测仍在继续。

例如,医生认为, 在北欧血统的人群中更为常见, 在非洲裔人群中更为常见。 当根据遗传学观察不同的临床差异时,这些普遍接受的疾病流行的种族和民族差异只是冰山一角。

但最近的一项研究发现,这是一个问题。 研究表明,许多医生和其他医疗服务提供者在与患者讨论种族问题时感到不舒服,并且也不愿将种族或种族与遗传和临床决策联系起来。

总的来说,医生焦点小组“声称遗传学在解释种族健康差异方面的作用有限,” 补充道。

作为向医学生教授城市健康的初级保健医生和作为倡导健康公平的州少数保健专员,我认为这是医疗保健系统及其提供者需要解决的问题。

科学的状态

商业DNA测试,例如23andMe提供的测试,不仅可以为人们提供种族和民族血统,还可以为糖尿病,胃溃疡,癌症和许多其他疾病 。 4月,美国食品和药物管理局批准23andMe向消费者出售报告,告诉他们是否可能面临更大的风险。

这些公司已经拥有根据其祖先构成百分比描述健康问题风险的数据。 多年来,这些差异已经在学术界出版和出版。 随着DNA测试的广泛应用,患者现在将了解他们增加的个体风险。

例如,来自中欧和东欧的特定犹太族人因发生过多种疾病而闻名,包括病, ,乳腺癌,结肠癌等等。

BRCA1 / 2基因突变极大地增加了乳腺癌和结肠癌的倾向,并且发生在德系犹太人遗产的40个人中的1个,而中有携带这种突变。 与普通人群相比,这一风险增加20倍应该促使更积极的 ,以及在德系犹太人中更频繁和更早的乳房X光检查和结肠镜检查。

这些癌症的发病率相对较高,在某些人群中, ,并证明需要根据已有的数据进行更细致的护理。 但是这些信息很少被提供商访问。

遗传学知识快速增长

非洲裔美国人是另一组某些遗传性疾病发病率较高的群体。 非裔美国男性 , , 和其他健康问题的发生率增加。 例如,非裔美国男性的前列腺癌频率是欧洲裔美国人的四倍。

但尽管前列腺癌的风险增加,医生使用PSA(前列腺特异性抗原),这种方法与非洲裔美国人的前列腺癌鉴别方法相当,但由于针对来自欧洲的大多数患者的建议而相关遗产。 在欧洲裔美国人中,前列腺癌可能更加惰性,并且发生率低于非洲裔美国人。

此外,某些类型的血压药物 - - 导致非洲裔美国人在单独用作高血压的一线治疗时效果更差,但这些药物在欧洲体面的美国人中表现得非常好发现研究。

针对随后的临床实践的后续研究 - 这是根据基于种族的变化建议做出的 - 显示近三分之一的非洲裔美国高血压患者继续使用药物治疗,导致更糟糕的结果。

非洲裔美国人也了 。 遗传学家怀疑他们已经确定了的但大多数临床医生没有足够的资源来测试这种基因,并确定30%的非洲裔美国人携带它。

并且已经确定了一种极大地增加阿尔茨海默病风险的 ,并且发现的但在非裔美国人中几乎不存在,并且在西班牙裔美国人中是不一致的。 鉴于该基因可能对患者或家庭造成的破坏性影响,围绕该基因的测试存在很大的争议。 (西班牙裔和非洲裔美国人仍然有非常显着的阿尔茨海默病风险,但它不是由这个基因驱动的)。

对药物的反应基因不同

患者对药物的反应根据遗传变异体的存在与否而不同,这可能影响许多药物的剂量和效果。 其中一些差异可以来预测。 例如, 是治疗许多心血管疾病的常用药物,包括心房颤动,深静脉血栓形成和心脏瓣膜置换。 它显示出剂量的广泛变化,亚裔美国人需要较少的药物而非裔美国人需要更多才能达到同等效果。 有一个变异基因,使华法林出现大量出血。

一种流行的降胆固醇药物,瑞舒伐他汀,更广为人知的商品名Crestor,是亚洲血统患者的 ,其生产标签表明该人群的剂量低得多。 事实上,Crestor最高的制造药丸剂量是

以患者为中心的护理是关键

由于医院,诊所和保险计划中的运动,提供者现在感到压力越来越大,以改善为个体患者提供的护理质量。 现在可以许多结果和患者的护理成本。 无数证实了基于祖先的许多普遍疾病的临床护理的经验证的差异。

提供者需要对自己患者群体中存在的重要差异进行自我教育。 在一些驱动下,健康差异也是一些临床医生在特殊人群护理中不应用已知细微差别的结果。

随着家庭基因检测的增长,患者将把他们的结果带给医生以进行反应和反应。 医生需要积极准备。

助理临床教授

本文最初发表于 。 阅读 。

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(责任编辑:郗禅)
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